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苯丙酮尿癥多少數值可以確診

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苯丙酮尿癥多少數值可以確診

苯丙酮尿癥大于20mg/dl數值可以確診，因為苯丙酮尿癥一般應小于20mg/dl。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
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苯丙酮尿癥大于20mg/dl數值可以確診，因為苯丙酮尿癥一般應小于20mg/dl。

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

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